稀有基因变体的人群调查揭示疾病风险

要了解遗传因素对人类疾病的影响，我们需要人群中功能性基因变化的丰度和分布的有关信息。稀有遗传变体可增加复杂疾病的风险，然而人类群体中稀有遗传变体的丰度仍不清楚。


Science杂志5月17日在线发表了Matthew R. Nelson等人的研究报告“An Abundance of Rare Functional Variants in 202 Drug Target Genes Sequenced in 14,002 People”。进一步解答了这一问题。


研究者对14,002个人类个体的202个药物靶点编码基因进行测序，以研究这些基因变化的范围。他们发现，稀有遗传变体的丰度为每17个碱基出现一个，且呈地域局限性。因此，即使以大数量样本进行调查，对稀有变体的编目记载仍很不完善。Matthew R. Nelson等利用已观察到的基因变体模式估计这些变体在人群中的增长参数，并估算有害基因变体在一定频率级中所占的比例，以及每一个基因的突变率。


最终，他们得出结论认为，由于快速的人口增长和较弱的纯化选择，人类群体目前具有大量的稀有基因变体。这其中相当一部分都是有害的，与已知疾病的风险存在相关性。