发现导致肥胖的基因变异型

　在两项研究中，研究人员在东亚人体内鉴定出一些常见性的与肥胖相关的遗传变异型(genetic variant)。

　　在第一项研究中，通过分析来自62000多名东亚人的数据，研究人员在基因KLF9和MSTN中鉴定出这些变异型或者说单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)中的两个。KLF9是一种转录因子，能够激活参与多种生理过程(包括一种参与脂肪细胞分化和与肥胖相关联的过程)的基因表达。已知MSTN突变导致身体脂肪减少。进一步分析揭示这两个新鉴定出的SNP相互作用，这就提示着MSTN调节KLF9对身体质量指数(body mass index, BMI)产生的影响。BMI是衡量肥胖的通行标准。

　　在第二项研究中，研究人员对来自8项全基因组关联研究的数据进行整合分析，涉及将近28000名东亚人基因组中大约240万个SNP。这项研究在三种已证实与BMI相关联的基因FTO、SEC16B和MC4R中鉴定出SNP。

　　在对来自另外55000名东亚人的数据进行分析之后，来自日本理化学研究所的Yukinori Okada、Toshihiro Tanaka和同事们着重关注他们发现与BMI相关联的798个SNP，以及在较早前研究中发现与BMI相关联的另外50个SNP。通过将这些数据集结合在一起，他们证实之前发现与欧洲人肥胖相关联的6个基因中的SNP也显著性地与东亚人BMI相关联。

　　研究人员也鉴定出3个之前未知的与BMI显著性相关联的变异位于或靠近基因CDKAL1、PCSK1和GP2。

　　在这些所有被鉴定的变异型中，FTO变异型最为强烈地与BMI相关联，而且它将近占参与研究者个体变异的0.2%。这种变异型与9个与BMI相关联的其他基因大约占研究参与者之间个体变异的0.9%，而全部22个被鉴定出的基因一起也只占研究参与者之间个体变异的1.18%。

　　类似这样的大规模研究提供关于肥胖遗传基础方面有价值的信息。通过鉴定在东亚人体内发挥重要作用的遗传变异型，研究人员就可以将它们与欧洲人携带的遗传型进行比较。