张亚平等骨骼基因适应性进化研究获进展

人类在进化过程中获得许多区别于其它灵长类的生理、形态、行为上的独特性状。其中，骨骼系统的差异尤为明显，这一点毋庸置疑。同样，现代人群表现出来的表型多样性有很大一部分是由骨骼系统塑造的。

人类的体重、大小在晚更新世与全新世早期发生降低的趋势。这种趋势可能是由于饮食改变所致：这个时期，尤其农业出现，人类从狩猎转变为自己生产食物，生产技术要求的提高使得体型高大变得并不占有优势，同时营养经常匮乏也会导致身材降低。另一方面，这种趋势也可能是遗传因素（如适应性进化）所致。

GDF5是骨形态形成蛋白家族成员之一，在骨骼系统特别是四肢软骨发育过程中起到至关重要的作用。大量研究已表明，该基因的5’端启动子区域的SNPs rs143383和rs143384的衍生等位基因和关节炎有显著相关性。另外，它们导致GDF5基因的表达水平的降低，进而减缓四肢骨骼生长速率。因而，这些衍生等位基因又与人类身高的降低存在相关性。

中国科学院昆明动物所张亚平院士实验室吴东东、李桂梅等人详细分析研究了人类GDF5群体多态性特征，发现rs143383和rs143384的衍生等位基因在东亚人群中受到达尔文正选择的作用，而这些衍生等位基因又与身高的降低显著相关。因而，此数据支持人类的体重、大小在晚更新世与全新世早期发生降低很可能是适应性进化的结果。相关工作在PLoS One杂志发表。