6月份的基因组研究重要成果

报道 美国的《The Scientist》杂志是一本面向生命科学的学生、研究人员的杂志，与学术期刊不同的是，该杂志除了报道研究领域内的热点话题外，还深入研究人员所关心的其他话题，如怎样进行职业规划、怎样用高科技创业等。其背后有全世界最优秀的专家团队——F1000（Faculty1000）的支持。近日The Scientist推荐了近期值得关注的基因组测序研究，如下：

1.梨

由南京农业大学梨工程技术研究中心、深圳华大基因研究院等7所国内外科研院所、60多位基因组研究人员组成的“国际梨基因组合作组”通力合作，成功绘制完成世界首个梨全基因组序列图谱。本研究成果为培育高产、优质、低投入的新品种梨奠定了坚实的遗传基础，并为开展蔷薇科果树的比较基因组学以及进化研究提供了丰富的数据资源。

我国是梨的起源地，也是世界第一产梨大国，年产量占世界总量的60%以上。梨在我国的种植和分布范围非常广，除海南省、港澳地区外其余各省（市、区）均有种植，是仅次于苹果和柑橘的第三大水果。多年来，梨的分子生物学以及基因组学研究相对滞后，限制了基于功能基因挖掘和利用的定向育种以及分子遗传研究发展，已成为梨产业提升和科技进步的主要瓶颈之一。

“国际梨基因组计划”于2010年4月正式启动。经过2年时间的测序、组装和注释等工作，他们成功绘制完成“砀山酥梨”的全基因组图谱。砀山酥梨是目前中国、也是世界栽培面积最大的品种。研究人员通过新一代高通量测序平台，高质量地完成了高杂合、高重复序列的二倍体果树基因组组装，其组装长度约占梨基因组全长的97.1%，通过高密度遗传连锁图谱实现了与17条染色体的对应关系。目前组装数据已上传至“梨基因组计划”网站：peargenome.njau.edu.cn，并已于5月25日对外公开。

梨全基因组测序为揭示梨的自交不亲和性、树体生长发育规律、果实发育及品质形成、抗病虫、抗逆境等生物学特性的分子机制，以及重要功能基因的挖掘开辟了新的途径，同时，也为梨产业的健康、可持续发展奠定了坚实的遗传学基础。”

2. 长红锥蝽

美洲锥虫病（Chagas disease）是一种感染人类和其他哺乳动物导致致命性心脏和消化系统异常的热带寄生虫病。2005年就曾经发布过美洲锥虫病寄生虫克氏锥虫（Trypanosoma cruzi）的基因组，现在研究人员只对携带寄生虫长红锥蝽（Rhodnius prolixus）的昆虫载体进行了测序。这一基因组预期将在一年内发布，提供可能指导昆虫控制策略的遗传信息。

3.玉米

2012年6月4日，由冷泉港实验室、加州大学戴维斯分校、深圳华大基因研究院等全球17所科研机构合作完成的两项玉米基因组学研究成果于国际权威杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）上同期发表。这是科研人员在玉米基因组学研究中取得的又一重大突破，对全面深入认识玉米这一重要谷类作物具有十分重要的意义，同时也对加快玉米的遗传改良及育种具有巨大的科学价值。

玉米是集粮、经、饲为一体的三元作物，也是重要的能源作物。遗传多样性研究对玉米种质资源的收集、评价、保存和利用具有十分重要的意义，也对玉米育种具有重要的指导意义。
在由冷泉港实验室和深圳华大基因研究院等单位主导完成的玉米遗传变异研究中，科研人员对105个野生和栽培玉米品种进行了测序和分析，成功构建了第二代玉米单体型图谱（简称，Maize HapMap 2），并对玉米的遗传多样性进行了全面分析。

考古学及遗传学证实玉米大约驯化自10,000多年前，在驯化过程中，玉米经历了一次特殊的表型转变，这使其更加容易满足人类的需求。在由加州大学戴维斯分校和深圳华大基因研究院等单位主导完成的第二篇文章（Comparative population genomics of maize domestication and improvement）中，研究人员对75个玉米株系（包括野生玉米、美洲各地的传统品种和现代改良玉米品系）进行全基因组重测序，并对玉米驯化进行了全面的评估分析。

4.西红柿

西红柿又名番茄、洋柿子、狼桃、番李子、金橘……这种最初被视为有毒物的蔬菜，至今已经在我们日常饭桌上十分常见了，但是对于这种植物的遗传机制，科学家们了解的还并不是很多。来自美国康奈尔大学，英国诺丁汉大学，中科院国家基因研究中心等处的研究人员首次公布了西红柿（Solanum lycopersicum）的基因组，此次测序的西红柿品种为Heinz 1706。这一相关成果公布在Nature杂志上。

这项研究报道称，西红柿共有约35000个基因，12条染色体，关于西红柿的各种特性，包括味道，天然抗虫性，以及营养成分等，都已经捕获了实质上的几乎所有基因。

Nature文章详细描述了这些基因的序列，以及其在染色体上的分布，“西红柿基因组序列分析有助于肉质果实的进化研究”，这些信息也将能用于培育人们喜欢的改良后的口味和更加丰富的营养，如番茄红素，除此之外，在降低成本，对抗病原体，干旱和瘟疫等方面，基因组序列也提供了重要信息。而且随着这种西红柿基因组信息的公开，种子公司，以及植物改良人员进行其它类型研究和研发需要的基因组测序，也将更加容易和便宜。

这项序列分析揭示了西红柿基因的相对关联，这将有助于揭示西红柿基因和其展现的特性之间的关系。西红柿作为茄科家族的成员之一，其新序列也将为确认西红柿茄科亲属，比如土豆，辣椒，茄子和矮牵牛等，提供参考。目前从经济价值和产量来看，茄科家族是世界最重要的蔬菜作物家族。

The Tomato Genome Consortium, “The tomato genome sequence provides insights into fleshy fruit evolution,” Nature, doi:10.1038/nature11119, 2012.

5.胎儿检测

来自美国华盛顿大学，意大利巴里大学等多处研究机构组成的研究小组成功完成了非侵入性胎儿全基因组重构测序，这种方法为胎儿非侵入性评估所有单基因遗传疾病，开启了一道门。这项工作证明了通过单次非侵入性检测，扫描胎儿全基因组，分析超过3000种单基因疾病的可能性。

最新这项研究的方法区别于其它研究之处，在于能分析胎儿基因组中更多，更微小的变化，小到DNA编码中一个碱基的而变化。利用统计学建模方面的技术进步，这一研究团队克服了一些研究难题，比如血浆样品中胎儿DNA所占比例小，如何能分析找到从母体传递给胎儿的遗传变异呢？另外，存在两种类型的基因变异：遗传性突变及全新的基因突变，母体基因组中含有数百万个遗传变异，它们基因组中进行了重组，这些突变如何区分呢？

研究人员采用了一种新型单倍体分析方法，从中他们能找到胎儿来自父亲和母亲的遗传物质，准确度超过98%，并且研究人员还能分析单倍体型在每个染色体上是如何组成的，新的变异可通过对来自母血中的血浆DNA的信息进行计算分析而发现。不过研究人员也表示，这项技术还需要更进一步的完善，他们认为有必要建立更全面，可扩展的总体指导手册，用以降低成本，提高检测过程的自动化程度，以及标准度。