中科院果蝇基因组进化研究新进展

性染色体和B染色体（相对于正常染色体而言不遵循孟德尔遗传分裂规律的染色体）的演化一直是经典遗传学长期未曾研究透彻的重要问题。有意思的是，在一种叫做银额果蝇（Drosophila albomicans）的果蝇物种（如图），新近演化出了非常年轻的性染色体和B染色体，使其成为研究两者的绝佳材料。该果蝇仅有3对染色体，其古老的性染色体和一对常染色体发生融合，使得该对常染色体和性别连锁，相互之间无法重组，成为拥有和古老性染色体同样遗传模式的‘新性染色体’(neo-sex chromosome)。另外，90年代初期王文研究员等人对该果蝇的B染色体研究发现，特定数目的B染色体将对银额果蝇的后代产生显著影响，直接质疑了一直以来B染色体完全只是‘自私遗传因子’，没有任何功能的传统观点。而这两种系统的起源时间仅仅是12万年。

最近，昆明动物所已毕业博士生周琦和赵莉，在王文研究员指导下，通过和深圳华大基因研究院和美国加州伯克利大学的合作，对该果蝇进行了全基因组的测定。他们运用新一代Illumina测序技术，快速完成了该果蝇基因组的从头组装，使它成为世界上第一个完全应用新技术测序组装的果蝇基因组。对基因组的细致研究发现，尽管新性染色体的起源时间及其晚近，但仅在12万年内，该染色体对相互之间已经积累了大量序列差异。其中和Y染色体融合的新Y 染色体(neo-Y chromosome)由于不能重组，已经开始像所有的古老性染色体一样开始逐渐退化：大约有80个基因左右已经完全失去功能，有三分之一的基因表达开始紊乱（另见该物种的另一篇研究成果 http：//www.cell.com/current-biology/abstract/S0960-9822(12)00087-5），积累了额外的基因重排。而它的B染色体的组装序列，同时比对到了古老的性染色体和neo-sex染色体上，提示B染色体的起源有可能是在两正常染色体发生融合的过程中丢失的染色体片段产生的。他们同时还在B染色体的序列上发现了一个有转录证据的基因片段，提示B染色体上有可能有功能序列。