以全身性水肿为突出表现的幼年皮肌炎一例

患儿男，7岁。因“皮疹20余天，浮肿2周伴乏力”于2010年8月5日入院。入院前20余天，患儿肩背及面部出现米粒大小红色丘疹，全身散在片状红斑，后皮疹部分破溃，伴触痛。入院前2周，皮疹处出现局部肿胀，逐渐发展为全身水肿，体质量增加12kg。入院前2周，患儿自觉乏力并进行性加重，至入院前1d已不能上台阶和蹲起，行走易跌倒。患儿自发病以来无发热、咳喘、憋气、腹痛、头痛、抽搐等，大便正常，尿量不少。既往体健，父亲家族有高血压史。体检：体温37.7℃，心率140次/min，呼吸20次/min，血压140/100mmHg（1mmHg=0.133kPa），体质最67kg。神志清，精神反应可，由轮椅推人病房。全身水肿明显，皮肤可见大片暗红色皮疹，双下肢及臀部可见融合成片的出血性疱疹，部分皮肤糜烂或形成溃疡。心、肺、腹及神经系统未见明显异常。不能独坐和站立，平卧不能抬头和翻身，四肢肌力近端Ⅱ级、远端Ⅳ级，伴肌肉压痛，肌张力正常，腱反射正常存在。辅助检查：心电图、胸部X线片和B超（腹部和甲状腺）未见异常；超声心动图结果示左心室肥厚；肌电图示肌源性损害；磁共振成像（MRI）：于FSEIR序列见大腿、盆腔内及臀部肌肉信号明显增强，脂肪层水肿，髋关节及膝关节少量积液。血红蛋白139g/L，白细胞22.29×109/L，中性粒细胞0.81，血小板284×109/L；尿常规正常。红细胞沉降率60mm/1h，血钙78mg/L，肌酸激酶27179U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）513U/L，乳酸脱氢酶（LDH）1635U/L，丙氨酸转氨酶（ALT）176U/L，总蛋白48.4g/L，白蛋白23.2g/L，球蛋白25.2g/L，肾功能正常；免疫球蛋白轻度增高，补体正常，抗核抗体、抗可提取性核抗原抗体和类风湿因子均阴性；微小病毒B19（HPVB19）DNA阴性。入院后予甲泼尼龙80mg/d静脉滴注，静脉输注免疫球蛋白（IVIG）共60g及卡托普利降压等对症治疗，体温正常，血压控制在正常范围。第5天开始予甲泼尼龙冲击治疗（1g/次，连续3次，1周后又予1次）。3次冲击后改用泼尼松60mg/d，并加用甲氨蝶呤（25mg/周）口服。住院2周肌力改善，水肿逐渐消退，复查肌酸激酶320U/L，AST60U/L，LDH558U/L，ALT91U/L，白蛋白33.3g/L，血钙84mg/L。住院4周患儿体质量降至55.5kg，全身无水肿，可自行翻身、独坐和搀扶下行走。复查MRI原肌肉内高信号范围较前明显缩小，脂肪层水肿减轻，好转出院。目前已随访8个月，激素减至隔日20mg，继用甲氨蝶呤，肌力和肌酶完全正常，日常生活自理，原破溃皮损形成瘢痕，未出现皮下钙化和脂肪萎缩。

讨 论 根据患儿对称性近端肌无力、血清肌酶升高、肌电图肌源性损害、MRI改变和皮肤损害，幼年皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）诊断成立。其皮疹并非JDM常见的向阳疹（heliotrope）和Gottron征，而且以显著的全身性水肿为突出表现，加之其肥胖导致早期水肿和肌无力被忽略，从而增加了诊断的难度。患儿不存在明显的心、肝、肾和甲状腺疾病，轻度的低白蛋白血症也不足以解释其严重的全身性水肿，强烈提示水肿系JDM本身所致。受累肢体的局限性水肿是JDM常见的临床表现，伴发全身性水肿则较为罕见。截至2008年的英文文献中，仅有22例JDM伴全身性水肿的报道，而在国内尚未见此类病例。JDM的全身性水肿主要源自皮下组织和受累肌肉的水肿，其发生机制仍不明确，可能与全身血管病变导致毛细血管内皮损害和通透性增加有关，还有作者推测可能与HPVB19感染有某种相关性，但本例并未检出HPVB19。伴全身性水肿的JDM容易被误诊，Zedan等和Chandrakasan等报道的2例患儿均被误诊为肾病综合征。合并全身性水肿也被认为是病情严重的一个表现，而且对口服激素的治疗反应欠佳。Mehndiratta等报道的1例出现全身性水肿的8岁JDM最终死于败血症及弥漫性血管内凝血。本例在明确诊断后，即予以大剂量甲泼尼龙冲击，接续足量口服激素和免疫抑制剂，并配合IVIG治疗，收到满意的治疗效果，远期疗效和预后还需长期随访观察。