医学界最具变革潜力的六大趋势

院(Boston Children's Hospital)的外科医生已研究出一种方法，可以通过调整人体的自然愈合和生长能力，帮助出生时心脏只发育一半的婴儿生长出完整的心脏。

美国每年约有1,000个新生婴儿患有“左心发育不良综合症”(hypoplastic left-heart syndrome)，一种因基因异常而导致的左心室功能缺失病症。左心室是心脏的主要供血单元，如果不进行外科修复，这种先天性缺陷会导致绝大多数患病婴儿死亡。

该病症的标准治疗方案是连续三次心内直视手术，重新布局血液循环路径，让右心室把血液泵向全身的器官和四肢。不过，负责新治疗方案的外科医生斯塔拉姆?艾玛尼(Sitaram Emani)说，右心室的作用“原本在于向肺部输送低压的静脉血。现在，你要求它在未来很多年都要从事高压血液循环系统的工作，最终它会出现问题。”这也就是为什么有30%以上的病人术后无法活到成年的原因之一。

艾玛尼博士和同事们设计出一套复杂的治疗方案，打开阻塞的心瓣膜，修复其他畸形部位，引导血液流向左心室而非绕道而行。这能激发人体的修复能力，促进心脏生长。

2012年11月，波士顿儿童医院的医生们在《美国心脏病学会杂志》(Journal of the American College of Cardiology)发表研究报告，称其过去十年来精心挑选34名病人使用新方案进行治疗，现已有12名病人生长出能正常工作的左心室。其中包括九岁的亚莉克莎兰德(Alexa Rand)，来自纽约州金斯帕克(Kings Park)，至今依然很健康，对她的治疗早在她还在娘胎时就已开始。她母亲罗萨玛丽亚兰德(Rosamaria Rand)说，亚莉克莎会唱歌跳舞，还能在跑步机上走很长距离，让医生都感到意外。

新方案的主要缺陷在于：需要比标准治疗方案平均多做一次手术，在医院的治疗时间也要长得多。艾玛尼博士表示，新方案的希望在于，其给病人带来的长期益处将大于住院时间延长所带来的不便。

- Ron Winslow

一项新的治疗方案帮助现年九岁、心脏只发育一半的亚莉克莎兰德生长出了完整的心脏。


二、常规体检增加基因测序

在2012年11月的一次遗传学会议上，英国Oxford Nanopore Technologies公司宣布推出新一代的便携式基因组测序仪。很多人预测，这种设备最终将变得跟手机一样普及──至少从尺寸来说，它已经跟手机一样小了。

对人类基因组的第一次测序于2003年正式完成，花费的成本超过20亿美元。从那以后，该技术的速度、价格和准确性都已得到改善。美国基因测序公司Illumina Inc.已将个人测序的价格降至5,000美元；2012年初，Life Technologies公司推出一款测序仪，称其能以1,000美元的价格绘制人类基因组图谱。目前最小的测序仪跟台式电脑一样大小。

而纳米孔(nanopore)测序仪的尺寸更小，价格也更低，有望使基因测序早日成为常规体检中的一个检查项目。DNA分子的结构很长，且极为复杂，因此很难解读。纳米孔技术能在一张薄膜上生成名为“纳米孔”的极小孔洞，以此将DNA分子单股串联起来，测量这些分子的电流变化。

目前，总部位于英国的Oxford Nanopore公司已公布使用该技术对一个病毒基因组的测序结果，但还没有提供数据证明测序仪有能力分析长度远超病毒基因组的人类基因组。Oxford Nanopore的发言人表示，公司正在积极推动各项工作，争取早日能够销售设备，其中包括一款售价预计不到1,000美元的测序仪，但具体面市时间还未确定。

波士顿大学(Boston University)的副教授艾米特?梅勒(Amit Meller)是Oxford Nanopore公司的科学顾问，也是Noblegen Biosciences公司的创始人之一。他说自己的公司在开发另一款纳米孔设备，能用荧光信号来解读DNA信息，但距离推出原型机还有好几年时间。不过，梅勒博士说，其研发目标是进一步加快基因测序速度──几小时内就能出结果，而不是现在的几天甚至几周，而且成本不到100美元。