Nature子刊：三大主流测序仪最新性能比较

新一代基因组测序技术可谓掀开了生命科学新的篇章，不仅促进了许多研究方向的复苏或蓬勃发展，也为大众化基因组测序带来了希望，但是对于不熟悉测序技术的科研人员来说，要从这个竞争激烈的行业过热宣传中找到自己想要的测序仪，并不是件容易的事情。

为此去年一组由多国研究人员组成的研究组利用三种基因组测序仪：罗氏454的GS Junior，Illumina的MiSeq，还有Life Technologies的Ion Torrent个人化基因组测序仪（PGM），分别针对造成德国爆发大肠杆菌疫情的菌种进行了测序测试（Nature：三大主流基因组测序仪比较[心得点评]）。

时隔一年，Nature Biotechnology再次发布了这一性能比较的更新版：Updating benchtop sequencing performance comparison，就近两年来，这三种基因组测序仪的发展进行了探讨。

比较对象：

GS Junior (Roche; Titanium 400 base chemistry)
MiSeq (Illumina; 2x 150b & 2x 250b paired-end consumables)
PGM (Ion Torrent; 100b, 200b, 300b & 400b kits)

此外还通过传统的Sanger测序方法进行验证。

研究机构：

德国明斯特大学，比勒菲尔德大学等

性能比较：

这一研究小组发现这三种测序仪比较而言，在测序的准确性方面，MiSeq出现插入-缺失碱基信息错误的情况最少——很少出现替换，无插入或者缺失错误。而GS Junior则是这三者中通量最低的测序仪，因此成本最为昂贵。PGM这两年发展的很快，最新的300/400bp平台只会出现一次替换错误，并大量的减少了之前有过的插入-缺失错误。

明斯特大学的Dag Harmsen博士表示，这些错误均是由系统自然产生的——几乎都与测序仪中的均聚物（Homo-polymer）有关，因此采用适当的软件工具可以弥补这些问题。

“MiSeq和PGM系统的从头组装测序质量确实很不错，因此我预计这两个平台今年将会被微生物流行病学监测公共卫生机构列为常规仪器，用以更快，更准确的监测疫情爆发的情况。”

专家们认为三种仪器均适合用于医学临床，对细菌病原进行快速、精确的检测。不过随着这些仪器的出现，要获得好的测序结果也从实验室逐渐转向了大量测序数据的分析上来，我们需要更为强大的软件工具。

目前Harmsen博士参与的一项欧盟 FP7 PathoNGenTrace 项目就是这样的一个主题，“我们正在开发用户友好型软件解决方案，希望能在数据和科研认知之间架起一座桥梁，并为新一代测序仪在临床和公共健康微生物学等方面的应用开启更为广阔的天空，”Harmsen博士补充道。