卵母细胞基因突变导致卵巢早衰

5月22日的《美国人类遗传学杂志》(American  Journal  of  Human  Genetics)刊登了美国贝勒医学院和中国山东大学一份合作研究报告。研究发现，卵母细胞特异性基因突变会导致卵巢早衰。

   

卵巢是女性重要的内分泌腺体之一，其主要功能是分泌雌性激素和产生卵子。正常妇女卵巢功能在45岁至50岁左右时才开始衰退，如果在40岁以前出现衰退迹象，医学上称之为卵巢功能早衰。近年来，患有卵巢功能早衰的女性越来越多，趋势也日益低龄化。

   

调查显示，有1％的妇女患有卵巢早衰，大部分人往往会把此与不孕联系起来，实际上卵巢早衰会使患者出现骨质疏松、心血管病变及脂质代谢紊乱等症状，从而造成过早死亡。研究中，  研究人员筛选出100名中国妇女的卵巢早衰的突变基因，结果发现一个名为FIGLA的基因与卵巢早衰密切相关，并在其上发现3种不同的突变。FIGLA是四个转录因子之一，用来控制卵细胞早期的分化。同时研究发现，一些其他基因包括NOBOX,  GDF9和BMP  15的突变也可导致卵巢早衰。

   

研究人员希望不远的将来能够提供一个有效的基因测试，用以尽早诊断妇女早期卵巢衰竭。