华大基因参与类风湿性关节炎基因组学研究

2012年1月10日，美国RainDance  Technologies公司、法国圣路易医院和华大基因联合宣布将共同开展类风湿性关节炎基因组学研究，旨在发现一些与类风湿性关节炎相关的新基因突变，为深入了解类风湿性关节炎的发病机理，开发有效预防、诊断及治疗新途径奠定科研基础。在本项目中，法国圣路易医院负责提供患者样本；RainDance  Technologies公司将利用其最新研发的HLASeq?筛选平台对样本进行处理；华大基因则主要负责基因组测序和生物信息学分析等工作。



类风湿性关节炎是一种自身免疫性疾病，其发病率和致残率高，病势缠绵难愈，给临床诊断及治疗带来诸多困难。现代医学认为类风湿性关节炎是与遗传密切相关的多基因病，尤其与HLA(人类白细胞抗原)复合体关系密切。HLA复合体是迄今已知基因中等位基因多态性最高的基因复合体，其多态性与疾病的遗传易感性有明显关系。据报道，在美国大约有200万人患有类风湿性关节炎，在欧洲有近300万人患有该病。



圣路易医院免疫遗传学、HLA疾病、骨髓移植研究部主任Ryad  Tamouza博士说：\"一些与自身免疫相关的常见遗传特性在类风湿关节炎诊断和治疗中可能具有重要的作用。在这个项目中，我们希望能够与RainDance  Technologies公司和华大基因联合对之前类风湿关节炎研究的有关数据进行验证和确认，并证明新一代测序技术在基因突变发现和HLA系统研究中是一种更加高效、经济的研究方法。\"



美国RainDance  Technologies公司副总裁及首席营销官Andy  Watson博士指出：\"RainDance的HLASeq?平台为客户在挖掘和分析与免疫缺陷相关疾病（如类风湿性关节炎）的致病基因和易感位点提供了有力的工具。我们研发的微滴检测技术可以为研究人员提供创新的解决方案，使其能够开展目前技术所未能实现的研究课题。\"



华大基因免疫生物学部门负责人曹红志说：\"我们相信此次合作将加快类风湿性关节炎遗传变异的发现及研究。此外，新一代测序和生物信息学分析所产生的大量数据也将为其他类风湿性关节炎研究者提供强有力的科技支撑。\"