一种儿童急性白血病的遗传基础

儿童“急性T-淋巴母细胞白血病”（ALL）的“早期T-细胞前体”（ETP）亚型在用标准化疗方法治疗时预后较差。在这项研究中，全基因组测序方法被用来了解这种疾病的遗传基础。结果显示，调控细胞因子受体和Ras信号作用（它们是破坏造血作用的病灶）的基因中的突变（其中很多是因为染色体重排而出现的，这样的重排产生新的嵌合式in-frame融合基因）被高频率激活，而组蛋白修饰基因中的突变则被高频率钝化。这种突变模式与恶性骨髓瘤的突变模式相似，说明以骨髓为目标的治疗方法，如能够抑制细胞因子受体和JAK信号作用的高剂量“阿糖胞苷”定向疗法，对于治疗ETP-ALL也许会有效。