基因芯片“叫醒”你的耳朵

不久以前，解放军总医院（301医院）耳鼻咽喉研究所主治医师王国建博士接诊了这样一个案例：一个女孩儿和她的男朋友来要求进行耳聋基因检测，原来她男朋友家族中有一位聋哑患者，女孩儿和他谈婚论嫁受到了家人的强烈反对，家人担心他们结婚后生的孩子会出现聋哑儿的情况。



　　在解放军总医院通过目前全球最新研发的耳聋基因芯片的检测以后，女孩儿家人担心的问题基本被否定：根据检测结果，她的男朋友没有携带临床常见的耳聋基因突变，他们结婚以后后代出现遗传性耳聋的几率很低。



　　基因芯片检测只需取几滴血液



　　王国建说，耳聋基因芯片的检测十分方便，只要取几滴血液用指甲大小的生物芯片检测，6小时后就能找出耳聋基因。虽然用基因测序方法也可以检测耳聋基因，但其所需检测时间是基因芯片的3倍，检测结果需要经过严格培训的技术人员才能判读，其检测过程要繁杂得多，并且花费也要更高。



　　“如果是采用基因测序的方法检测临床常见的耳聋基因突变，现在在国内的花费至少都在1000元以上，而基因芯片方法仅需500元～600元就够了。将来随着该项技术的进一步升级和大规模的应用，其检测成本还将继续下降。”  生物芯片北京国家工程研究中心的高华方博士在接受记者采访时表示，该基因芯片就是在他们的中心研制成功，最早在2003年就已经开始进行研发，并最终在2009年拿到了国家食品药品监督管理局（SFDA）的医疗器械证书，截至目前，该基因芯片及其检测平台已经在全国30多家医院使用。



　　由于该芯片在使用上的方便性、规范性，以及它在价格方面的优势，在2011年度，北京市将“高危人群耳聋基因筛查”列入“2011年市政府为民办实事工程”，政府购买服务，免费为两万多名持证听力残疾者进行了检测。目前，北京市16区县共有20839位聋人接受了耳聋基因筛查，筛查率达96.3%，共有2970人检测出携带耳聋基因突变。高华方对记者透露，从2012年起，北京市还有望将耳聋基因检测用于全部北京常住人口的新生儿听力筛查中，由于是政府买单，老百姓不用承担任何检查费用。通过这两个群体的检测，北京市相关医疗机构就可以对一些想要孩子的准爸爸和准妈妈予以科学的生育指导，从而避免新生聋儿的出生。



　　普通人也需检测耳聋基因



　　目前，我国是世界上听力障碍人数最多的国家，而大约60%  的听力障碍由遗传基因引起。王国建告诉记者，目前的研究已经证实，人体中有70多个遗传基因与耳聋存在密切的关系，而这些基因出现异常就会变成耳聋基因，并且任何一个耳聋基因都有可能导致耳聋的出现，因此通过检测这些耳聋基因预防大量听力障碍患儿的出生就显得尤为重要。



　　王国建说，听力残障人群携带致聋基因的比例高，因而是进行耳聋基因检测最为主要的群体。对他们进行耳聋基因检测，就可以尽量避免聋人后代再发生耳聋。



　　“在现实社会中，听力残障人群之间容易婚配，而他们平均100个人就有40个人携带有耳聋基因突变。”王建国大夫说，如果没有干预措施，携带有耳聋基因的听力障碍人群的下一代出现聋人的几率要比正常人群高40倍以上。如果采取了有效的干预举措，就可以尽力避免这种情况的发生。例如有的基因属于母系遗传，如果在确诊后他们的后代选择生男孩，就可以避免下一代听力障碍的出现。



　　其次，对一些遗传性耳聋患者而言，如果能够及早明确他们的耳聋基因，不仅能够避免花很多冤枉钱，也可以预测人工耳蜗植入听力障碍者耳朵后取得的具体治疗效果，因为有一些耳聋基因导致的耳聋，使用人工耳蜗会起到良好的效果。



　　另外，由基因突变导致的一些耳聋发病和生活方式也密切相关。王国建告诉记者，现在有些听力障碍者在起初的听力障碍并不严重，只是后来才变得越来越严重。但是实际上只要从生活方式上进行一些调整，是可以大幅延缓其听力障碍的发展速度的。



　　“有一类耳聋基因，它的致病程度与运动激烈程度密切相关，如跳高、跳水、足球、拳击等一些激烈的体育项目或者其他激烈运动，会导致听力急剧下降的严重后果，如果通过基因芯片提前检测到体内携带有这样的耳聋基因，然后正确安排生活方式，就可以避免这种严重情况的发生。”王国建说。



　　高华方告诉记者，耳聋基因并不是听力障碍人群才有，实际上在我们普通人群中，大约有5%～6%的人携带有耳聋基因突变，只是由于在这种情况下，耳聋基因呈现隐性状态，没有表现出耳聋而已。而如果夫妻二人都是耳聋基因携带者，就算他们的听力正常，如果没有相关检测并予以合适的干预，他们也可能会生育出聋儿，因为其后代出现聋儿的几率要高达25%。实际上，我国每年新出生的聋儿其父母大部分都是听力正常的人群。



　　亲人吃药导致耳聋，家属需警惕



　　在现实中，有时会出现一些药物如庆大霉素等误服导致的耳聋。高华方表示，对任何一个家庭而言，一旦出现了由于服药导致耳聋的案例，在对患者进行积极治疗的同时，也要建议家庭的其他一些成员到医院进行相关检测，因为这样的患者一般都是药物性耳聋易感基因突变携带者，其一些家庭成员也会携带该基因突变，同样存在因误服药物而致聋的风险。



　　高华方表示，药物性耳聋易感基因属于母系遗传，如果某中年女士携带有这种耳聋易感基因，那么她母亲、兄弟姐妹以及她的孩子也全部携带有这种基因突变。



　　在江苏淮安一个偏僻的乡村，就有一个庞大的“耳聋家族”，6代507人中，有137人在幼年或成年后耳聋，迄今为止，这也是世界上最大的耳聋家族。后来的研究发现，由于这个家族中众多的成员都带有药物性耳聋易感基因，又误服了药物，结果导致了众多耳聋成员的出现。



　　中国工程院院士、北京博奥生物公司技术总监程京表示，对普通听力正常的人而言，如果查出自己携带药物性耳聋易感基因，就可以提前预防误服相应的药物，从而避免自身发生药物性耳聋，而且还可以提示家庭中其他人慎用该类药物。