研究发现MMSET基因异常可能为多发性骨髓瘤病因

来自著名的美国梅奥医学中心（Mayo  Clinic）肿瘤生物学系的研究人员最近发现，一个名为MMSET基因的突变或者缺失，会引起基因组的不稳定，进而成为多发性骨髓瘤等癌症的致病原因之一
　　多年来，科学家们已经把基因组的不稳定性同疾病的发生，特别是各种癌症联系在一起。但是究竟是哪些基因如何引起基因组的不稳定性，这个过程一直没有完全清楚。



　　文章的第一作者裴华东（Huadong  Pei）博士告解释称，尽管MMSET基因已经被发现多年，公认在许多疾病中会发生突变，但是它的功能从来没有被完全的揭示。



　　根据他的研究，MMSET基因在维持基因组的稳定性上发挥了极为重要的作用，它能够招募一个名为53BP1的蛋白，帮助修复受到损伤的DNA，防止基因组突变或者缺失的发生。但是当这个基因发生突变或者缺失时，细胞不能对DNA损伤信号做出正确的应答，进而引发基因组的突变，导致诸如多发性骨髓瘤、午-黑二氏综合征等疾病的发生。“有趣的是，尽管这个基因在这两种疾病中的表现出来的突变类型不同，但这两种病人都对放疗药物失去反应。”



　　这项研究不仅解决了DNA损伤修复应答领域十多年一个悬而未决的科学问题，也为多发性骨髓瘤等疾病的治疗提供了新的线索。



　　裴华东博士透露，他们正在借助计算机并辅助高通量的筛选策略，筛选新的MMSET的抑制因子。或许这些新的小分子化合物能为多发性骨髓瘤病人带来新的希望。