中国科研人员揭开麻风易感基因“冰山一角

取一滴血,可初步确定是否属于麻风易感个体。中国科研人员通过长期调查研究,至今发现了10个麻风易感基因,通过基因手段筛查麻风病的易感高危个体逐渐成为可能。



  领衔这一研究的山东省皮肤病性病防治研究所所长、泰山学者特聘专家张福仁博士在29日第59个“世界麻风病防治日”前夕接受新华社记者专访时透露,他的团队近期又发现了第十个麻风易感基因,与此前已公布的9个易感基因,将进一步有助于确定麻风易感个体,为未来麻风病的一级预防积累基础。



  这些易感基因的发现是张福仁团队对2万多份病例和对照样本长期研究的结果。他们的研究更新了对麻风病的普遍认知:遗传因素和麻风菌侵犯是导致麻风病发生的两只“黑手”。



  “传统观点认为麻风是传染病,与遗传无关。”张福仁说,事实并非如此,研究团队发现,患上麻风病的群体中有大概四分之一有麻风家族史。



中世纪曾肆虐欧洲并一度在中国流行的麻风是由麻风分枝杆菌感染易感个体后,经过一定的潜伏期,选择性侵犯皮肤和外周神经、晚期可致残的慢性传染病。



  自从1873年挪威医学家汉森首次发现这一病菌以来,人们一直试图对麻风菌进行体外培养以期研制出可以预防麻风的疫苗,然而近一个半世纪以来体外培养一直不成功。



  自2006年起,张福仁率领的研究团队,联合安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授团队和新加坡国立基因研究院刘建军教授团队,利用国家人类基因组南方研究中心和安徽医科大学全基因组关联分析实验平台和分析技术研究麻风易感基因。由于仍然在研究过程中,张福仁未透露更多关于这一新基因的详细信息。



  此前在2009年和2011年,这一团队先后公布7个(RIPK2、TNFSF15、C13 orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2、HLA-DR/DQ)和2个麻风易感基因(IL23R和RAB32)。两项科研成果已先后发表在国际著名学术期刊《新英格兰医学杂志》和《自然·遗传学》上。



  虽然麻风好像已经逐渐淡出人们的视野,但事实上这一疾病并没有被完全消灭。张福仁介绍说,由于没有疫苗,目前对麻风病还无法实现有效预防,治疗多属于二级和三级治疗,即对患病个体防止疾残出现和已经形成疾残后的功能恢复性治疗。



  在研究过程中,一个特殊的现象受到团队的关注。为什么有的人长期与麻风患者密切接触但并不患病?这是因为麻风的发病需要两个条件:麻风菌和麻风易感基因,二者缺一不可。麻风菌就是老百姓经常讲的病根,体内有这个种子,但有这个种子不代表就会发芽,还需要内环境——易感基因。对此,张福仁这样解释。





  张进一步解释说,艾滋病毒必须进入细胞内才能建立对人体的感染,但有些人细胞表面没有受体,即通往细胞的门,病毒无法进入,因此就不会感染,换言之麻风病也是一样,有些人细胞内没有易感基因,也就不容易感染。



  他说,麻风菌感染者最终发病者不到百分之一,找到了麻风易感基因,就能通过对新发麻风病例的密切接触者进行筛查,确定易感个体,对感染麻风菌的易感个体采取口服抗麻风病药物,来实现对麻风的预防。而此前预防麻风病的通行做法是凡是与麻风患者有过接触的个体全部服用抗麻风病药物,造成资源的浪费。



  “已发现的麻风10个易感基因均与人体的固有免疫有关,携带这10个易感基因的人因固有免疫的某些缺陷更容易患上麻风病,但没有并不代表就不会患病。”张福仁强调,目前已发现的只能算是麻风易感基因“冰山一角”,根据临床表现的不同,将会有更多的易感基因被陆续发现,有些甚至是一些易感基因的不同组合。



  他说,易感基因的研究为麻风预防开辟了新的途径,这一领域的研究也将继续有条不紊地推进。



  据2011年卫生部印发的《全国消除麻风病危害规划(2011-2020年)》,新中国成立以来,全国共免费查治麻风病患者约50万例,麻风病年发现率从1958年的5.56/10万下降至2010年的0.10/10万。自上世纪90年代末期以来,全国麻风病整体疫情并无明显下降,部分地区疫情出现波动。



  根据规划,未来10年,中国麻风病防治的总目标是:到2015年,全国麻风病患者数量较2010年减少20%,全国以县(市)为单位麻风病患病率控制在万分之一以下。到2020年,力争使麻风病患者数量较2010年减少50%。