不宁腿综合症有关新基因被发现

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不宁腿综合症有关新基因被发现
 研究人员发现两个新的与不宁腿综合症发病关系密切的遗传区域,这一发现为开发新的治疗方法创造了条件。


  患有不宁腿综合症(RLS)的人在夜间会有腿部不适的感觉,而该病的惟一治疗就是运动。目前,由欧洲、加拿大和美国的科学家组成的国际联合小组发现,该病存在一种危险遗传因素。携带这一危险变异的人很可能会发生这种疾病。发表在《公共科学图书馆•遗传学》上的这项研究发现,为未来对这一疾病的研究带来了新的机遇。

  不宁腿综合症属于最常见的神经性疾病。患有该病的人其腿部会被迫活动,并有刺痛和麻木的感觉,发病往往在晚上或夜间患者休息的时候。这些症状要想消失,患者需要来回地走动,从而会引起严重的睡眠障碍、睡眠不足和白天疲劳等问题,严重者会导致抑郁和社会孤立。这种疾病的发病频率会随着年龄而增加。65岁以上患病者约占10%,其发病形式有很大不同。儿童也会患有此病。

  科学家对不宁腿综合症的发病原因作了多年的研究,目的就是为了改善诊断和对患者的治疗。朱丽安•温克尔曼教授领导的这一联合研究小组,对4867名不宁腿综合症患者和7280名对照者进行了研究。他们分析了整个基因组中的基因序列的变化,并发现两个新的与不宁腿综合症发病关系密切的遗传区域。其中一个区域位于调节大脑活动的基因里,即TOX3。尽管现在已经知道,增加TOX3会保护神经细胞避免死亡,但它与不宁腿综合症的确切关系仍然还不清楚。

  这一发现使得未来对该病发病机制研究成为可能,这也是开发新的治疗方法的先决条件。
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