Nat Genet:解密两种新血型

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Nat Genet:解密两种新血型
多数人都知道自己的血型:A型?B型? AB 型?或 O型?甚至还可能知道是否呈Rh阳性或阴性。但是,Langereis血型或Junior血型是怎样的呢?阳性或阴性?许多人甚至从来都没有听说过。

然而,这方面知识可能是一个生死攸关的问题。虽然世界范围内因为Langereis血型或Junior血型的输血问题罕见,几个民族人群有这样的风险,统计显示5万多名日本人是Junior阳性血型,并可能遇到输血问题或母婴血型不合。不过,直到现在,这两种血型的分子基础仍然是一个谜。

在二月发行的Nature Genetics上,佛蒙特州大学生物学家Bryan Ballif报道了他们在细胞上发现的负责负责这些鲜为人知血型的2个蛋白。这两个蛋白是专门化运输蛋白,定名为ABCB6 和ABCG2。以前只确定了30种负责基本血型的蛋白质,但合计数现在达到32。

最后的一组血型蛋白大约是在十年前发现的,所以今年确定两个蛋白是相当惊人的。这两个新鉴定的蛋白都与抗癌药物耐受性相关,因此这项发现也可能影响乳腺癌与其他癌症的改善治疗。

Bryan Ballif用佛蒙特州遗传网络资助的质谱仪对他的长期合作搭档Lionel Arnaud纯化的蛋白进行了分析,其中Lionel Arnaud是法国巴黎国家输血研究院的。他们还依次依赖于日本大阪红十字血液中心的Yoshihiko Tani、日本北海道红十字血液中心Toru Miyasaki所制备的Langereis 和Junior血液抗体。

蛋白在佛蒙特州鉴定后,工作又得回到法国做。在那里,Arnaud和他的研究团队进行细胞与遗传学测试以确认这些蛋白是负责Langereis和 Junior血型的。通过检测基因序列,确切地发现有问题的检测样本患者的特定基因上有突变存在。

输血问题

除了ABO血型与Rh血型外,国际输血协会承认其他28种血型,包括Duffy, Kidd, Diego 和Lutheran。但是,Langereis 和Junior血型不在这个单子上。尽管几十年前已在因血型不合怀孩子有困难的孕妇中确定出Langereis 和Junior血型抗原,但直到现在还是不知道这些抗原的遗传基础。因此,很少有人知道自己是否是Langereis 和Junior阳性或阴性。

在这项新研究结果的帮助下,卫生保健专业人员现在将能够更迅速和自信地筛查这些新血型蛋白。这将使他们在必须要输血或其他组织捐赠时更好地准备好血液。现在知道了这些蛋白质,它将成为一个常规测试。

更好地匹配

这对器官移植患者尤其重要。当移植做得越来越好时,就要为更好匹配做能做的每一件事。但是有时组织或器官移植看起来很匹配,可不起作用,即捐赠组织被排斥了,这可能引起很多问题或死亡。排斥捐赠组织或血液是由免疫系统从非自我中区分自我方式所导致。简而言之,机体开始攻击自我。在美国,那里有一些人有这样的挑战,但是很罕见。

其他蛋白

有可能有10到15或以上的未知血型系统,我们知道有问题,但是我们不知道什么蛋白是造成问题的原因。虽然这些其他血液系统非常罕见,如果你就是那个个别人,而你需要输血,没有什么比你知道的更重要。
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